黑色素瘤作為最嚴重的皮膚癌，是預后較差、最容易擴散和轉移的癌癥之一，目前雖然有治療黑色素瘤的有效藥物，但并不是對所有患者都管用。西班牙抗癌協會的數據顯示，西班牙每年新增大約3600例黑色素瘤患者，由于暴露在陽光下的時間增多，最近幾十年這一疾病患者人數在不斷增加。
馬內爾·埃斯特列爾是加泰羅尼亞貝爾維切生物醫(yī)學研究所腫瘤表觀遺傳學和生物學項目主任，專攻黑色素瘤研究。他將病人的原生腫瘤樣本與轉移腫瘤樣本進行比較，發(fā)現有一個基因存在改變。埃斯特列爾說，“它叫TBC1D16基因，當它從‘沉睡’或者不活躍狀態(tài)中蘇醒時，腫瘤轉移之門就打開了”，“它就像一個燈泡，點亮后指引著腫瘤細胞從原生腫瘤逃離到別處”。
這個“沉睡基因”在整個機體中TBC1D16處于不活躍狀態(tài)，除非當它處于某種神經細胞或者某些干細胞內時，在這些細胞內，它負責調節(jié)細胞內信號傳導渠道：當出現外部信號時，它就像保安一樣，負責將信號傳遞到細胞內。具體到黑色素瘤，研究人員發(fā)現，這個基因負責激活兩種致癌基因BRAF和EGFR，使得健康細胞變成惡性細胞，最終使腫瘤擴散到其他器官。
目前不清楚這個“沉睡”TBC1D16基因為何會激活，但是埃斯特列爾及其研究團隊發(fā)現，它在原生腫瘤中是不活躍的，但是突然它在少數細胞中開始活躍?！盎蛟S這是隨機發(fā)生的，但是因為它能夠讓腫瘤細胞轉移，帶有這個激活基因的細胞開始分裂，而正是這些分裂的細胞導致了擴散”。
這項研究的另一個偉大發(fā)現是，發(fā)現腫瘤轉移完全依賴于致癌基因BRAF和EGFR，而目前針對這兩種基因已經有了相關抑制劑。埃斯特列爾說，“我們可以把藥物混合使用對付轉移，因為它們一起使用時具有協同效應”。
如果能夠抑制這個機制，那就可以徹底避免腫瘤轉移，從而大幅減少皮膚癌的致死率。雖然研究針對黑色素瘤，但是可以證明這個“沉睡基因”在高發(fā)的結腸癌和乳腺癌中同樣扮演腫瘤轉移向導的角色。
